菏泽市妇幼保健院产前诊断中心：以专业的诊断守护妇幼健康

(田易鑫袁美熙李洪桥)说到优生优育，产前诊断是非常重要的一项检查，尤其是现在三胎政策开放后，大龄产妇的增加，提高了新生儿出生缺陷的风险。作为菏泽市唯一一家产前诊断中心，山东菏泽市妇幼保健院产前诊断中心已开展多项产前筛查及产前诊断技术。

　　菏泽市妇幼保健院产前诊断中心已开展多项产前筛查及产前诊断技术。包括唐氏综合症筛查、无创DNA筛查、羊水穿刺胎儿细胞染色体分析和超声诊断等。设有遗传咨询门诊、产前诊断门诊、标本采集室、羊水穿刺室、产前筛查实验室、细胞培养室、染色体核型分析室、PCR实验室等。在全市率先开展了目标疾病为21三体综合征、18-三体综合征、开放型神经管缺陷及其他染色体疾病的产前筛查和产前诊断工作。

　　无创DNA产前检测适宜孕周为12-22周+6，采血后十个工作日就可出结果。检测范围目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体，适合错过唐氏综合征筛查的孕妇、唐氏综合征筛查临界风险的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症，如先兆早产、发热、出血、感染未愈等的孕妇。

　　产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。唐氏综合征筛查、无创DNA产前检测作为产前筛查的手段，两者各有优劣，唐氏综合征筛查普及率高，但准确率相对较低;无创DNA准确率较高，安全可靠，但无创筛查阳性，依然需要进行羊水穿刺确诊;羊水穿刺手术是产前诊断的“金标准”。高风险人群建议选择羊水穿刺。

　　专家建议，每对夫妇要认真做产前检查，必要的时候做产前诊断，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。