( 袁美熙 邱薇璇 李洪桥 )菏泽市妇幼保健院新生儿遗传病筛查中心作为全市唯一一家具有资质的筛查中心,也是山东省最早开展新生儿疾病筛查的机构之一。
在菏泽市妇幼保健院采访,据该院专家说,宝宝出生后,沉浸在喜悦中的宝爸宝妈常常会被医生提醒别忘了做新生儿疾病筛查,也就是我们常说的采足底血,它可以将一些危害严重的先天性、代谢性疾病,在症状未出现前,用实验的方法筛查出来,早诊断早治疗,避免生长发育障碍、智力缺陷的发生,所以说对每位刚出生的宝宝来说,新生儿疾病筛查就是他们人生的第一道“安检”。
先天性甲状腺功能减低症是一种常见的先天性、代谢性疾病,它会导致患儿生长迟缓,智力落后,婴儿出生时完全正常,随着年龄的增长,症状逐渐明显,发现的越晚,智力越低下,但如果早期发现,尽早补充甲状腺激素就能避免脑发育落后。
新生儿疾病筛查通过足跟采血进行,血样送往新生儿疾病筛查中心后通过先进仪器和检测方法出具筛查报告,如果查出可疑阳性病例,及时通知家长带孩子到新生儿疾病筛查中心进行复查确诊,避免错过最佳治疗时机。
菏泽市妇幼保健院新生儿遗传病筛查中心不仅可以筛查国家免费的常规新筛四病,还可筛查诊治48种常见的遗传代谢性疾病和导致先天性耳聋的四个基因、15个位点。菏泽市目前已全面开展新生儿遗传代谢病的免费筛查工作,为保障新生儿生命健康做出积极贡献。
精准的筛查结果离不开科学的检验方法。其中,串联质谱法以其高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点,被多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用,推动了遗传代谢病的筛查和检验。
新生儿疾病筛查中心通过对新生儿的血液进行实验室诊断,能够早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生,减轻了家庭负担,提高了出生人口素质。